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암 가족력 의심 땐 유전자 검사로 예방하세요

중앙선데이 2016.01.03 00:48 460호 22면 지면보기

일러스트 강일구 ilgook@hanmail.net



한 여성이 평균 수명까지 살 경우 유방암에 걸릴 확률은 7~8% 정도로 알려져 있다. 여성 12명 중 1명은 유방암에 걸릴 수 있다는 뜻이다. 그런데 유방암이나 난소암과 연관된 유전자에 돌연변이가 있다면 유방암에 걸릴 확률은 최대 87%, 난소암은 44%까지 올라간다. 영화배우 겸 감독 앤젤리나 졸리는 암에 걸리지 않았는데도 2년 전 양쪽 유방을 절제하는 수술을 받았다. 그녀는 이어 올해 난소와 난관을 잘라냈다. ‘졸리 유전자’로 알려진 BRCA 유전자 돌연변이 때문이다.



 



2대 걸쳐 3명 암 있으면 가족력 의심모든 사람은 부모에게서 유전자를 물려받는다. 우리의 몸은 세포로 이뤄져 있는데, 세포의 핵 안에 있는 염색체가 유전 정보를 담고 있다. 염색체를 구성하는 DNA가 갖고 있는 최소 단위의 정보가 유전자다. 사람은 23쌍의 염색체로 이뤄져 있다. 유전자수는 2만~2만5000개 정도로 알려져 있다.



 어떤 암은 특정 가족에게 집중적으로 생긴다. 이는 부모에게 유전적 요인을 물려받았기 때문이다. 이런 유전성을 보이는 암은 전체 암 중 5~10% 정도를 차지한다. 유전성 암은 유사한 암 환자가 2대에 걸쳐 3명이 있고, 그중 한 명 이상이 50세 이전에 발병했을 때를 말한다. 유전성 암은 같은 암으로 발병하기도 하지만 종류가 달라지기도 한다. 할머니 대에서는 난소암을 일으킨 유전자 변이가 이모에게는 유방암으로 발병할 수 있다. 형제 중에 대장암이 생겼지만 자손에게는 자궁내막암으로 발생하기도 한다. 최근까지 유전자 돌연변이 검사는 유방암·난소암·대장암의 발병 위험을 체크하기 위해 많이 이루어졌다.



 유방암은 우리나라 여성이 갑상선암 다음으로 많이 걸리는 암이다. 서구 국가와 비교하면 아직 수치가 낮지만 2013년 중앙암등록본부 자료에 따르면 유방암 환자수는 1만7231명으로 10만명당 68.2명이 걸렸다. 이중 유전성 유방암은 전체 유방암의 7%를 차지한다. BRCA 유전자 변이와 관련된 유방암은 전체의 약 5%다. 난소암은 유방암에 비해 발생률(10만명당 8.8명)은 낮지만 5년 생존율이 62%(유방암은 91.5%)로 낮다. 난소암은 조기 발견이 드물어 절반 정도가 멀리 떨어진 장기로 전이됐을 때 발견한다. 이때 5년 생존율은 39.4%에 불과하다.



 



암 진단받으면 검사비의 5%만 부담BRCA는 손상된 유전자를 수선하는 역할을 한다. 우리는 살아가면서 화학물질이나 담배 등 발암물질에 지속적으로 노출된다. 이럴 때 세포 내 유전자들이 망가지는데, 대개 유전자가 고장나면 수선 기능이 작동해 즉시 고쳐진다. 하지만 BRCA 유전자에 돌연변이가 있는 사람들은 고장난 상태가 켜켜이 누적된다. 그런 상태가 지속되다가 중요한 유전자에 큰 고장이 생기면 정상세포가 통제를 벗어나 암세포가 될 확률이 높아진다.



 BRCA 유전자는 상염색체(常染色體) 우성으로 유전돼 돌연변이가 있을 경우 자식에게 유전될 가능성이 50%나 된다. 가족은 유전자뿐 아니라 생활습관이 비슷해 유전자를 물려받지 않았더라도 환경적인 영향을 받을 수 있어 암 예방에 주의를 기울여야 한다. 앤젤리나 졸리는 암 예방을 위해 수술을 선택했지만 난소를 제거하면 폐경으로 노화가 빨라지고 뼈가 약해지는 부작용이 있다. 외신에 따르면 졸리는 식이장애로 체중이 37㎏까지 줄었다고 한다. 따라서 유전자 변이로 인한 질환을 예방하는 것은 전문의와 상의해 결정해야 한다.



 회사원 안모(47·여)씨는 얼마 전 언니가 유방암에 걸렸다는 소식을 들었다. 어머니도 난소암으로 오래 고생하다 돌아가셔서 혹시나 BRCA 유전자 이상이 생긴 것이 아닐까 걱정돼 병원을 찾았다. BRCA1·BRCA2 유전자를 염기서열분석법으로 검사해보니 결과는 음성이었다. 하지만 암 가족력이 있는 만큼 정밀검사를 받기로 했다.유전자 양을 확인하는 검사(MLPA)를 받았더니 BRCA1 돌연변이가 검출됐다. 안씨는 유방암과 난소암을 예방하기 위해 유방 검진을 비롯 골반 초음파검사와 CA125(종양표지물질) 검사를 정기적으로 받고 있다.



 BRCA 유전자 돌연변이 검사 건수는 해마다 늘고 있다. 건강보험심사평가원 자료에 따르면 검사 건수가 2010년 1132건에서 2014년 4251건으로 4년새 3.8배 증가했다. 2014년을 기준으로 30대 1662명(39.1%), 40대 1205명(28.3%), 50대 827명(19.5%)으로 30~50대가 전체의 86.9%를 차지했다. 유방암이나 난소암으로 진단받은 사람은 가족력이나 발병 시기에 따라 유전자 검사 비용의 5%만 부담한다.



 한국유방암학회가 권고하는 유전자 검사 대상은 ▶남녀 불문하고 부모와 형제·자매 중 1명 이상이 BRCA1·BRCA2 유전자 변이를 보유한 경우 ▶가족성 유방암 ▶남성 유방암 ▶35세 이전 진단된 유방암 ▶양측성 유방암 ▶상피성난소암·나팔관암·원발성복막암 진단받은 유방암 ▶모든 친척 중 췌장암이 2명 이상인 유방암이다.



 유방암 외에도 유전성 대장암과 관련된 유전자 돌연변이가 있다면 대장암에 걸릴 확률이 높아진다. 유전성 대장암에는 유전성 비용종성 대장 직장암, 유전성 용종증후군 등이 포함된다. 유방암과 마찬가지로 유전자 변이로 인한 대장암도 전체 대장암의 5~15%를 차지한다.



 



유전자 검사, 치료 못해도 예방에 도움유전자 검사는 주로 혈액검사로 이뤄지는데 드물게는 머리카락·피부·양수·조직 등을 이용하기도 한다. 검체에서 DNA·RNA·염색체 또는 유전자 산물을 추출해 유전 질환과 관련된 변이를 파악한다. 간단히 유전자의 한 군데만 확인하는 검사도 있지만 한 유전자의 전체를 분석하는 경우도 있다. 유전자는 길이가 다양하기 때문에 이에 따라 검사비용이 다르고 기간도 일주일에서 2개월로 달라진다.



 현재 의학 수준에서는 유전자 변이를 발견하더라도 변이 자체를 근본적으로 치료하기는 어렵다. 하지만 유전자 검사 결과가 양성이라면 예방 계획을 세울 수 있다는 장점이 있다.



 최근 연구결과에 따르면 알츠하이머 병에 걸릴 위험도가 높은 APOE4 유전형을 가진 사람이 술을 마실 경우 정상인보다 발병 위험이 최고 30배까지 높아지지만, 꾸준히 운동하면서 건강한 생활습관을 유지하면 치매를 예방할 수 있는 것으로 나타났다.



 



김명신 객원의학전문기자가톨릭대 서울성모병원 진단검사의학과

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